คุณแม่ตั้งครรภ์เบาใจ เทคโนโลยีตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมด้วย NIPT
ศูนย์ : ศูนย์สุขภาพสตรี
คุณแม่ตั้งครรภ์ที่กำลังกังวลว่าลูกน้อยที่อยู่ในท้องของตนเองจะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ฟังทางนี้! ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่สามารถช่วยตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่ช่วงอายุครรภ์น้อย ที่เรียกว่า "NIPT" ส่วนการตรวจ NIPT ที่ว่านี้คืออะไร มีประสิทธิภาพมากน้อยแค่ไหน เหมาะสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนเลยหรือไม่ ไปหาคำตอบกันได้เลย
สารบัญ
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คือ ความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด พบได้ประมาณ 1 รายในทารกแรกเกิด 800 ราย หรือประมาณ 1,000 รายต่อปีในประเทศไทย โดยกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมนี้มีสาเหตุจากความผิดปกติของโครโมโซมชุดที่ 21 ซึ่งชนิดที่พบมากที่สุดเกิดจากการมีโครโมโซมชุดที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าที่เฉพาะ เกือบทั้งหมดมีภาวะปัญญาอ่อน และประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และมีอายุสั้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาภาวะนี้ให้หายเป็นปกติ
ดังนั้น คุณแม่ตั้งครรภ์จึงนิยมทำการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ช่วงอายุครรภ์ยังน้อย ซึ่งก็มีหลากหลายวิธี และวิธีที่ได้รับความนิยมมากก็คือ “NIPT”
การตรวจ NIPT คืออะไร?
NIPT ย่อมาจาก Non Invasive Prenatal Testing ซึ่งทำโดยการเจาะเลือดจากคุณแม่ เพื่อประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ หลักการของ NIPT คือการตรวจวิเคราะห์ปริมาณของ DNA ซึ่งอยู่ในเลือดของคุณแม่ (cell-free DNA) โดยใช้เทคโนโลยี Massively Parallel Sequencing ในคุณแม่ซึ่งตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมจะตรวจพบชิ้นส่วนของ cell-free DNA ซึ่งมาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มากผิดปกติ
ส่วนประสิทธิภาพของ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินดดรมที่มีประสิทธิภาพสูงมาก สามารถตรวจพบทารกดาวน์ซินโดรมชนิด Trisomy 21 ได้ถึงประมาณร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลลวงน้อยกว่าร้อยละ 1 เมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการอื่นที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบัน ได้แก่ การตรวจความหนาหนังคอทารก (NT), combined test, triple test และ quadruple test จะตรวจพบได้เพียงร้อยละ 60-85 เท่านั้น
ได้ฟังอย่างนี้แล้วคุณแม่ตั้งครรภ์หลายคนอาจเกิดคำถามว่า การตรวจนี้เหมาะสมกับคุณแม่ทุกคนไหม ความจริงแล้ว NIPT สามารถตรวจได้ในคุณแม่ตั้งครรภ์เกือบทุกคน ซึ่งจะตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 10-24 สัปดาห์ โดยช่วงที่เหมาะสมที่สุดคือระหว่าง 12-16 สัปดาห์
นอกจากนี้การตรวจคัดกรองวิธีอื่นให้ผลบวกลวงถึงร้อยละ 5 แสดงว่าคุณแม่ร้อยละ 5 (1 ใน 20 ราย) จะถูกเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น แต่ NIPT มีโอกาสเกิดผลบวกลวงต่ำมาก คือน้อยกว่าร้อยละ 1 ซึ่งจะช่วยลดความกังวลของคุณแม่และลดจำนวนคุณแม่ซึ่งต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นได้มาก และที่สำคัญ การตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่ไม่เสี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ด้วย
อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมนี้นี้ไม่สามารถทำได้ในคุณแม่ที่ตั้งครรภ์แฝด รวมถึงหากคุณพ่อหรือคุณแม่มีความผิดปกติของโครโมโซมอยู่แล้วก็ไม่สามารถตรวจได้เช่นกัน
ผลการตรวจ NIPT
ในส่วนของผลตรวจ NIPT จะเป็นการแจ้งผลว่าเป็นบวกหรือลบ หากการตรวจ NIPT ให้ผลเป็นบวก โอกาสที่ทารกมีโครโมโซมปกติจะน้อยกว่าร้อยละ 1 หรือมีโอกาสที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมร้อยละ 99 หากการตรวจ NIPT ให้ผลเป็นลบ โอกาสที่ทารกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมีน้อยมาก
ทั้งนี้การตรวจคัดกรอง NIPT ไม่สามารถใช้ระบุเพศทารกได้ แม้ว่า NIPT เป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพสูงมาก แต่ก็ไม่ได้เป็นการตรวจเพื่อวินิจฉัย กรณีที่ผลการตรวจคัดกรองมีความผิดปกติ ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติม เพื่อให้ได้ผลการยืนยันที่แน่นอน
