โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) คืออะไร? ทำไมคนที่มีร่างกายแข็งแรงดีถึงอาจเป็นพาหะ?

ทราบหรือไม่ว่า? ท่ามกลางความพร้อมทางร่างกายที่เรามองเห็นภายนอก อาจมี "ภัยเงียบ" ที่ซ่อนลึกอยู่ในระดับดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งเราไม่สามารถล่วงรู้ได้เลยหากไม่ได้ทำการตรวจวิเคราะห์อย่างละเอียด ภัยเงียบที่ว่านั้นคือ "ยีนพาหะแฝง" ของโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง โดยเฉพาะ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ซึ่งเป็นโรคหายากที่อาจส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกรักได้โดยไม่รู้ตัว

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) คืออะไร?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy) หรือที่เรียกสั้น ๆ ว่า SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่พบได้น้อย (Rare Disease) โดยมีอัตราการเกิดโรคอยู่ที่ประมาณ 1 ต่อ 10,000 คน และมักจะเริ่มแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่ในวัยเด็ก โรคนี้ถือเป็นโรคหายากทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมียเลยทีเดียว

> กลับสารบัญ

สาเหตุหลักของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

เกิดจากการที่ร่างกาย ไม่มียีน Survival of motor neuron 1 (SMN1) ซึ่งยีนตัวนี้มีหน้าที่สำคัญในการผลิตโปรตีนเพื่อไปควบคุมและหล่อเลี้ยงระบบประสาทส่วนที่สั่งการกล้ามเนื้อ เมื่อขาดโปรตีนชนิดนี้ไป จะส่งผลให้เกิดการเสื่อมถอยและการสูญเสียของเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังและก้านสมอง เมื่อเซลล์ประสาทสั่งการไม่ทำงาน สัญญาณประสาทก็ไม่สามารถส่งไปถึงกล้ามเนื้อได้ ส่งผลทำให้ กล้ามเนื้อเกิดอาการอ่อนแรงและฝ่อลีบไปในที่สุด (Spinal Muscular Atrophy: SMA)

ผู้ป่วยจะค่อย ๆ สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว ตั้งแต่การนั่ง การคลาน การยืน การเดิน และในรายที่รุนแรงอาจส่งผลกระทบไปถึงกล้ามเนื้อที่ใช้ในการกลืนอาหารรวมถึงกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจ ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยเด็กหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที

> กลับสารบัญ

ร่างกายแข็งแรงดี แต่ทำไมถึงเป็น "พาหะ" ได้?

สิ่งสำคัญที่คู่รักทุกคนต้องทำความเข้าใจคือ "การเป็นพาหะ" ไม่เท่ากับ "การเป็นโรค" โดยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Recessive) หมายความว่า ผู้ที่เป็นพาหะจะมีคู่ยีนที่ผิดปกติเพียงแค่ 1 ข้าง ส่วนอีกข้างหนึ่งยังคงทำงานได้เป็นปกติ ส่งผลให้ผู้ที่เป็นพาหะ ไม่มีอาการแสดงใด ๆ ออกมาเลย ร่างกายแข็งแรงสมบูรณ์ดีทุกประการ สามารถใช้ชีวิต ออกกำลังกาย และทำงานได้เหมือนคนทั่วไป ทำให้คนส่วนใหญ่ไม่เคยรู้ตัวเลยว่าตัวเองมียีนแฝงนี้อยู่ จนกระทั่งได้ทำการ ตรวจยีนพาหะ SMA ก่อนมีบุตร

> กลับสารบัญ

สถิติความเสี่ยงที่คู่รักควรรู้

หากคู่รักคู่ใดคู่หนึ่งเป็นพาหะของโรค SMA เพียงคนเดียว ลูกที่เกิดมาจะไม่มีโอกาสเป็นโรค (แต่อาจเป็นพาหะเหมือนพ่อหรือแม่) แต่ถ้าหาก ทั้งพ่อและแม่ต่างก็เป็นพาหะของโรค SMA ทั้งคู่ ในทุก ๆ การตั้งครรภ์จะมีอัตราความเสี่ยงส่งต่อโรคดังนี้

• โอกาส 25% (1 ใน 4) ที่ลูกจะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ และ กลายเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)
• โอกาส 50% (2 ใน 4) ที่ลูกจะได้รับยีนผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงฝั่งเดียว ทำให้ลูกกลายเป็น พาหะ (แข็งแรงดีแต่มีสิทธิ์ส่งต่อให้รุ่นหลาน)
• โอกาส 25% (1 ใน 4) ที่ลูกจะได้รับยีนปกติจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้ ปกติสมบูรณ์ และไม่เป็นพาหะ

นี่คือเหตุผลว่าทำไมคุณไม่ควรชะล่าใจเพียงเพราะเห็นว่าครอบครัวของคุณและคู่รักไม่เคยมีประวัติผู้ป่วยโรคนี้มาก่อน เพราะยีนด้อยสามารถแฝงตัวเงียบ ๆ ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้นานนับสิบ ๆ ปีโดยไม่มีใครรู้

> กลับสารบัญ

เจาะลึกความรุนแรงของโรค SMA ทั้ง 4 ชนิด

ความน่ากลัวของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) คือการพรากพัฒนาการและช่วงเวลาที่ควรจะสดใสของเด็กไป โดยทางการแพทย์ได้แบ่งชนิดของโรค SMA ออกเป็น 4 ชนิดตามช่วงอายุที่เริ่มแสดงอาการและความรุนแรงของโรค ดังนี้

1. SMA Type 1 (ชนิดรุนแรงที่สุด)
   • ช่วงอายุที่พบ มักแสดงอาการในทารกอายุน้อยกว่า 6 เดือน
   • อาการ คุณพ่อคุณแม่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนว่าลูกมีพัฒนาการช้า ตัวอ่อนปวกเปียก (Floppy Baby) ไม่สามารถชันคอได้เอง กลืนลำบาก และร้องเสียงเบา
   • ความรุนแรง ถือเป็นชนิดที่อันตรายที่สุด หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที เด็กมักจะเสียชีวิตภายในอายุ 2 ปี เนื่องจากกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจอ่อนแรงจนไม่สามารถหายใจได้เอง
2. SMA Type 2 (ชนิดรุนแรงปานกลาง)
   • ช่วงอายุที่พบ เริ่มแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในช่วงอายุ 6-18 เดือน
   • อาการ เด็กจะเริ่มมีพัฒนาการทางด้านร่างกายล่าช้ากว่าเกณฑ์ แม้จะสามารถนั่งได้เองเมื่อมีคนช่วยพยุง แต่จะไม่สามารถยืนหรือเดินได้ตามวัย กล้ามเนื้อแขนและขาอ่อนแรง และมักมีปัญหากระดูกสันหลังคดตามมา
   • ข้อสังเกต แม้ร่างกายจะอ่อนแรง แต่พัฒนาการด้านการพูด สติปัญญา และการเรียนรู้ของเด็กในกลุ่มนี้ยังคงสมบูรณ์และพัฒนาการไปตามวัยปกติ
3. SMA Type 3 (ชนิดรุนแรงน้อย)
   • ช่วงอายุที่พบ มักพบในเด็กที่มีอายุตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไปจนถึงวัยรุ่น
   • อาการ มีอาการกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง ทำให้เดินลำบาก ท่าเดินผิดปกติ ลุกขึ้นจากพื้นลําบาก หรือขึ้นบันไดไม่ไหว รวมถึงกล้ามเนื้อแขนและขาส่วนต้นมีอาการอ่อนแรงร่วมด้วย
   • ความรุนแรง ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักจะมีอายุขัยที่ยืนยาวเท่ากับคนปกติ แต่ตัวโรคจะมีผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตและการดำเนินชีวิตประจำวันค่อนข้างมาก เนื่องจากอาจต้องใช้รถเข็นในอนาคต
4. SMA Type 4 (ชนิดที่พบในผู้ใหญ่)
   • ช่วงอายุที่พบ เริ่มแสดงอาการในช่วงวัยผู้ใหญ่ (มักจะอายุ 20-30 ปีขึ้นไป)
   • อาการ อาการจะคล้ายกับ Type 3 คือกล้ามเนื้อส่วนต้น เช่น สะโพกและไหล่เริ่มอ่อนแรง มีปัญหาในการเดินหรือเคลื่อนไหว แต่การดำเนินของโรคจะช้ามาก ไม่ส่งผลต่ออายุขัย แต่อาจทำให้สมรรถภาพร่างกายลดลงตามกาลเวลา

สำหรับในประเทศไทยนั้น สัดส่วนของผู้ป่วยโรค SMA ส่วนใหญ่ร้อยละ 50 มักจะพบในเด็กที่เป็น Type 1 และร้อยละ 25 จะเป็น Type 2 ซึ่งทั้งสองชนิดนี้รวมกันแล้วคิดเป็นถึง 3 ใน 4 ของผู้ป่วยทั้งหมด สะท้อนให้เห็นว่าโรคนี้สร้างความสูญเสียและส่งผลกระทบต่อครอบครัวในวัยเริ่มต้นอย่างรุนแรง

> กลับสารบัญ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม

การตรวจยีนพาหะ SMA และตรวจโครโมโซมก่อนมีบุตร สำคัญอย่างไร?

ในอดีต โรคทางพันธุกรรมหลายโรคเป็นเรื่องของโชคชะตาที่ยากจะคาดเดา แต่ในปัจจุบันด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์และการถอดรหัสพันธุกรรม (Genetic Testing) ทำให้เรื่องเหล่านี้กลายเป็นเรื่องที่สามารถวางแผนและควบคุมได้ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) จึงเป็นโรคที่สามารถป้องกันได้ก่อนการตั้งครรภ์ การป้องกันที่มีประสิทธิภาพที่สุดคือการเลือก ตรวจยีนพาหะ SMA ร่วมกับการ ตรวจโครโมโซมก่อนมีบุตร ตั้งแต่ช่วงที่กำลังวางแผนแต่งงานหรือวางแผนที่จะมีลูก

การตรวจยีนพาหะก่อนมีบุตรไม่ได้จำกัดอยู่แค่การตรวจโรค SMA เท่านั้น แต่ปัจจุบันมักจะตรวจควบคู่กันไปเป็นแพ็กเกจ (Carrier Screening) ซึ่งสามารถคัดกรองโรคพันธุกรรมแฝงยอดฮิตได้มากกว่าร้อยโรคในการเจาะเลือดเพียงครั้งเดียว ช่วยให้คู่รักสามารถประเมินความเสี่ยงและวางแผนอนาคตได้อย่างแม่นยำ

> กลับสารบัญ

หากตรวจพบว่าเป็น "พาหะทั้งคู่" ควรทำอย่างไรต่อไป?

หากคู่รักจูงมือกันไปตรวจแล้วผลลัพธ์ออกมาว่าทั้งคุณและคู่รักต่างเป็นพาหะของโรค SMA ทั้งคู่ ก็อย่าเพิ่งตื่นตระหนกหรือหมดหวังไป เพราะเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบันมีทางออกรองรับไว้เรียบร้อยแล้ว เมื่อทราบผลลัพธ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ แพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์จะแนะนำแนวทางในการวางแผนมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงและป้องกันไม่ให้ลูกเป็นโรค SMA ได้อย่างปลอดภัย เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF / ICSI) ร่วมกับการตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนฝังตัว เป็นต้น

> กลับสารบัญ

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)

> กลับสารบัญ

การตัดสินใจเข้ารับการตรวจยีนพาหะ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA และการ ตรวจโครโมโซมก่อนมีบุตร ไม่ใช่เรื่องไกลตัว หรือเป็นเรื่องของคนที่มีประวัติเจ็บป่วยในครอบครัวเท่านั้น แต่มันคือการแสดงความรับผิดชอบและความรักอันยิ่งใหญ่ที่คุณพ่อคุณแม่สามารถมอบให้แก่ลูกน้อยได้ตั้งแต่เขายังไม่เกิด เพื่อหยุดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมโดยไม่รู้ตัว และมั่นใจได้ว่าลูกรักจะเติบโตขึ้นมาด้วยร่างกายที่แข็งแรง พร้อมที่จะก้าวเดินไปข้างหน้าและเติมเต็มความสุขให้กับครอบครัวได้อย่างสมบูรณ์แบบ