การตรวจยีนความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรมจากบรรพบุรุษ Germline mutation
ศูนย์ : ศูนย์มะเร็ง
บทความโดย : นพ. กิตติพงษ์ อุดมดำรงกุล
มะเร็งส่วนใหญ่ไม่สามารถติดต่อจากคนสู่คนได้ แต่บางกรณีมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ส่งต่อผ่านทางครอบครัว ยีนเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์และการซ่อมแซม DNA ปัจจุบันมีการตรวจยีนความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรมจากบรรพบุรุษ (Germline Mutation) ประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพื่อการวางแผนการใช้ชีวิต รวมไปถึงพื่อการวางแนวทางการรักษาที่ตรงจุด
สารบัญ
โรคมะเร็งทางพันธุกรรม (Germline Mutation)
โรคมะเร็งทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากการถ่ายทอดยีนมะเร็งจากพ่อแม่มาสู่ลูก ซึ่งยีนดังกล่าวทำให้การควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ผิดปกติและกลายเป็นเซลล์มะเร็งได้ในที่สุด
ยีนมะเร็ง คือ การกลายพันธุ์ของยีนหรือที่เรียกว่า Germline Mutation ซึ่งพบได้ในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) ดังนั้นยีนนี้จึงถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นได้ มักเกี่ยวข้องกับยีนที่มีบทบาทในกระบวนการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ เช่น ยีน BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN หรือ MLH1 โดยผู้ที่มียีนกลายพันธุ์เหล่านี้อาจมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการเกิดมะเร็ง
ทำไมมะเร็งถึงถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
- ยีนกลายพันธุ์ ทุกเซลล์ในร่างกายของเรามียีนที่ควบคุมการทำงานต่างๆ รวมถึงการเจริญเติบโตของเซลล์ หากยีนเหล่านี้เกิดการกลายพันธุ์ ก็อาจทำให้เซลล์แบ่งตัวผิดปกติและกลายเป็นมะเร็งได้
- การถ่ายทอด หากยีนกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรือสเปิร์ม) ก็จะถูกถ่ายทอดไปยังลูกหลาน ทำให้ลูกหลานมีโอกาสเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันได้
การตรวจยีนมะเร็งเพื่อหาความเสี่ยงโรคมะเร็งทางพันธุกรรม
การตรวจยีนมะเร็งเพื่อค้นหาความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรมที่สืบทอดจากบรรพบุรุษ (Germline Mutation) เพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในผู้ชาย และผู้หญิง เป็นอีกหนึ่งตัวช่วยในการคาดการณ์ ว่ามีมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งมากน้อยแค่ไหน สามารถตรวจได้จากเลือด ซึ่งมีความแม่นยำและน่าเชื่อถือมากที่สุด
ตรวจยีนค้นหาความเสี่ยงโรคมะเร็งทางพันธุกรรมใดบ้าง
- สำหรับผู้ชาย วิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ 10 ยีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทางพันธุกรรม ได้แก่ BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, EPCAM, PMS2, MSH6, APC, MUTYH, CDH1 เพื่อค้นหาความเสี่ยง มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งกระเพาะอาหาร
- สำหรับผู้หญิง วิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ 10 ยีนสำคัญที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งทางพันธุกรรม ได้แก่ BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, PALB2, STK11, MLH1, MSH2, APC เพื่อค้นหาความเสี่ยง มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งลำไส้ใหญ่
ข้อดีของการตรวจยีนความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม
- คาดการณ์ความเสี่ยง ช่วยให้ทราบความเสี่ยงที่จะเกิดโรคในอนาคต
- วางแผนการดูแลสุขภาพ หากพบการกลายพันธุ์ สามารถวางแผนการตรวจสุขภาพเชิงรุก หรือป้องกันโรคได้
- การตัดสินใจวางแผนครอบครัว สำหรับคู่สมรสที่กังวลเรื่องการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมให้ลูก
- เหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง
การตรวจยีนเหมาะสำหรับ
- ผู้ที่มีประวัติเป็นโรคมะเร็ง
- ผู้ที่มีบุคคลในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งก่อนอายุ 50 ปี
- ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคมะเร็งที่มีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- ผู้ป่วยมะเร็งหลายชนิดหรือมะเร็งในอายุที่ไม่ใช่กลุ่มเสี่ยง
- บุคคลทั่วไปที่ต้องการทราบความเสี่ยงโรคมะเร็งที่แฝงมากับยีน
- บุคคลทั่วไปที่ต้องการวางแผนครอบครัว และเตรียมตัวมีลูก
การตรวจยีนมะเร็งเพื่อหาความเสี่ยงโรคมะเร็งทางพันธุกรรม เป็นกระบวนการทางการแพทย์ที่ช่วยประเมินว่าบุคคลมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งหรือไม่ การตรวจนี้มีประโยชน์อย่างมากสำหรับการวางแผนป้องกันและการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคล หากพบการกลายพันธุ์ แพทย์จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการป้องกันและการจัดการความเสี่ยง หากคุณกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวหรือความเสี่ยงของตัวเอง ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำที่เหมาะสม
ปรึกษาทุกปัญหาสุขภาพแบบออนไลน์
ไม่เสียค่าใช้จ่าย
บทความทางการแพทย์ศูนย์มะเร็ง
