ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน NGS เทคนิคคัดกรองความผิดปกติของทารกก่อนตั้งครรภ์
ศูนย์ : ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
บทความโดย : รศ.นพ. ภัทรภูมิ โพธิ์พงษ์
NGS (Next Generation Sequencing) เป็นหนึ่งเทคนิคในการตรวจหาความผิดปกติของยีนและโครโมโซม สามารถนำมาใช้เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่ได้จากการทำเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ คือ เด็กหลอดแก้วที่พันธุกรรมผิดปกติออกไป ก่อนการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก เพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ ช่วยลดเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม
สารบัญ
ยีนและโครโมโซม(PGT)คืออะไร
ในทุกเซลล์ของมนุษย์ จะมีหน่วยที่เล็กที่สุดที่เรียกว่า “หน่วยพันธุกรรม” หรือ “ยีน” ซึ่งยีนเหล่านี้จะทำหน้าที่ในการควบคุมลักษณะแสดงออกภายนอกร่างกาย เช่น สีผิว สีของดวงตา การทำงาน หรือการสร้างอวัยะต่างๆ ในร่างกาย โดยที่ยีนเหล่านี้จะเรียงต่อกันเป็นสายที่ขดกันเป็นแท่ง โดย 1 แท่ง จะเรียกว่า “โครโมโซม” โดยใน 1 เซลล์ของมนุษย์ จะมี 23 คู่โครโมโซม ซึ่ง 22 คู่แรก จะควบคุมการสร้างอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกาย ส่วนคู่ที่ 23 จะเป็นโครโมโซมเพศ
โครโมโซมหรือยีนผิดปกติ อาจจะทำให้เกิดการแท้ง เด็กเสียชีวิตในครรภ์ หรือแม้กระทั้งเด็กคลอดออกมาแล้วมีความพิการแต่กำเนิด
ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน NGS
ตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสท์ หรือระยะวันที่ 5-6 นักวิทยาศาสตร์ตัวอ่อนจะใช้เครื่องมือพิเศษในการดึงเซลล์มาประมาณ 5-7 เซลล์จากตัวอ่อน ที่มีเซลล์ทั้งหมดประมาณ 50-100 เซลล์ ไปตรวจโครโมโซม โดยหลังจากที่ดึงเซลล์ออกมาตรวจแล้ว ตัวอ่อนจะถูกแช่แข็งไว้เพื่อรอผลการตรวจ ก่อนนำมาย้ายกลับเข้าโพรงมดลูก พอรู้ผลว่าโครโมโซมปกติหรือไม่ เราก็จะเลือกตัวอ่อนที่ปกติ ย้ายกลับเข้าไปในมดลูก
ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน NGS
- ลดปัญหาเรื่องการแท้งหลังจากที่ย้ายตัวอ่อน
- ลดปัญหาเรื่องทารกที่พิการในครรภ์จากการมีโครโมโซมผิดปกติ
- อัตราการตั้งครรภ์จากการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนย้ายกลับเข้าโพรงมดลูก จากการที่ไม่ได้ตรวจโครโมโซม จะมีเพิ่มมากขึ้นจากประมาณ 40% กลายเป็นประมาณ 60-70% ที่จะตั้งครรภ์หลังการย้ายกลับตัวอ่อนที่ปกติ
- ในกรณีที่ครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย สามารถตรวจพันธุกรรมปกติหรือไม่
- ช่วยย่นระยะเวลาในการตั้งครรภ์ได้ เนื่องจากเราสามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ และคุณภาพดีที่สุดมาเลือกย้ายตัวอ่อนก่อน
การตรวจตรวจโครโมโซมตัวอ่อน NGS เหมาะกับใคร
- คู่สมรสที่มีปัญหาแท้งมากกว่า 2 ครั้ง โดยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน หรือหาสาเหตุไม่ได้
- คู่สมรสที่มีปัญหาการมีบุตรยาก ที่ไม่ประสบความสำเร็จด้วยเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์มากกว่า 2 ครั้ง
- คู่สมรสที่มีประวัติโรคพันธุกรรมในครอบครัว หรือมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน
- คู่สมรสที่ฝ่ายหญิงมีอายุมากกว่า 35 ปี ที่อาจมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญอย่างหนึ่งที่จะส่งผลต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว ไม่ว่าจะเป็นการเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้มากขึ้น ซึ่งตรวจโครโมโซมตัวอ่อน NGS เป็นเทคนิคที่ช่วยคัดกรองเพิ่มให้แพทย์สามารถเลือกตัวอ่อนสำหรับการย้ายเข้าโพรงมดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสสำเร็จของการตั้งครรภ์ได้ในผู้ที่เคยล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วในหลายรอบของการรักษาที่ผ่านมา
ปรึกษาทุกปัญหาสุขภาพแบบออนไลน์
ไม่เสียค่าใช้จ่าย
บทความทางการแพทย์ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้
